"Till dess att aortan exploderar": Hur jag lever med Marfan syndrom
Förekomsten av genetiska sjukdomar hörs allihopaMen få människor föreställer sig hur många av dem det finns. Inte alla upptäckas vid födseln: till exempel blir Marfan syndrom känt mycket senare. Detta är en genetisk sjukdom där fibrillinproteinsyntes störs - den är ansvarig för bindvävets elasticitet och kontraktilitet. Många system och vävnader i kroppen påverkas: kärl och hjärta, ben och leder, ögon och lungor. Människor med denna sjukdom är vanligtvis långa, med långa armar, ben, händer och fötter; deras utsträckta fingrar i medicinska läroböcker kallas "spindel". Behandling och prognos beror direkt på svårighetsgraden: till exempel om aortan påverkas - det största kärlet i människokroppen - blir tillståndet livshotande. Vi pratade med Svetlana H. om hur hon lever med Marfan syndrom.
Jag är trettio år gammal, och diagnosen blev känd när jag var sex. Jag växte snabbt, och vid nästa schemalagda undersökning hörde doktorn ett hjärtsmörg; Därefter var genetik och presumptiv diagnos Marfan syndrom; I statusen "förmodlig" stannade han i många år. Sjukdomen var då dåligt förstådd, och de enda rekommendationerna var observation av en kardiolog och ett förbud mot fysisk aktivitet. Då blev det emellertid klart att fysisk terapi var nödvändig, och jag gick för att simma. Det fungerade bra: Jag var förlovad i olympiska reservskolan och vid nio års ålder var jag även inbjuden att gå med i ett professionellt team. Kardiologen och föräldrarna var emellertid mot ökad belastning - upprörd, jag gav upp simning i allmänhet.
När jag blev äldre blev mina hjärtproblem försämrade: jag växte, och med mig sträckte aortan, det största kärlet i kroppen. Redan i barndomen översteg alla parametrar i aortan normala värden även för en vuxen. Problem med hjärtventiler var också på väg. När jag var tio år gammal hade jag möjlighet att delta i ett samråd med läkare - då var det en sällsynthet, och även i fri medicin, så var fallet svårt. Frågan om hjärtkirurgi löstes, men det var ingen direkt indikation för operationen - bara en "trög försämring" och "det är inte känt hur vävnaderna kommer att verka efter operationen, kanske kommer de att krypa bort." Genetiskt, för att bekräfta eller förneka diagnosen gav då inte - om läkarna inte var medvetna om denna möjlighet, eller om det helt enkelt inte existerade då.
Sjukdomsförloppet är väldigt svårt och behandlingen måste hanteras på ett ansvarsfullt sätt, eftersom inte bara livskvaliteten utan också sig själv står på spel: enligt statistiken når 90-95% av patienterna inte 40-50 år
I allmänhet var de enda undersökningarna EKG, ECHO, Holter-övervakning (dygnet runt EKG vid normala dagliga aktiviteter när EKG-sensorer är limmade i kroppen. - Red.), kardiologbesök, stödjande vård och råd utan råd. Det var inte särskilt framgångsrikt för mig att följa honom. När jag var tretton år gammal, hade jag legat hemma i två veckor med en temperatur under fyrtiotalet, gick jag fortfarande till sjukhusets sjukhus - och i akutrummet blev doktorn, såg min hals, blek och berättade för min mamma att jag hade difteri. Mamma bröt i tårar, och jag överfördes till avdelningen och placerades i en avdelning med dem som återhämtade sig från influensan - en "underbar" lösning. Jo, att diagnosen inte bekräftades, och jag hade fortfarande difteri. Ändå påverkar varje sjukdom, som särskilt påverkar luftvägarna, hjärtat, vilket i mitt fall helt enkelt är farligt.
Hela mitt liv bodde jag med diagnos av bindvävsdysplasi och Marfan syndrom var bara en fenotyp - det betyder att jag hade syndromets manifestationer, men det var inte genetiskt bekräftat. Enligt vissa läkare, särskilt de som såg mig för första gången, var han helt frånvarande - trots allt var det ingen komplett uppsättning klassiska symptom. Jag har allt mer eller mindre normalt med benen och ryggraden i stället för ögonlinsen. sjukdomen kan bara misstas på grund av abnormiteter i hjärt-kärlsystemet, hög tillväxt, araknodactylia (samma "spindelfingrar") och ökad elasticitet. Även när jag säger läkare om min anamnese, nämner jag dysplasi oftare än Marfan syndrom - annars nickar de bara artigt och passerar sina öron.
Eftersom jag inte stördes av smärta, bodde jag som en vanlig tonåring. Mamma oroade sig för mitt hjärta, men ofullständig medvetenhet hjälpte mig att gå så mycket lättare. Om hon då var medveten om alla överraskningar som sjukdomen kan presentera, vet jag inte hur jag klarar det här. Jag är även glad att nu vet hon inte mer än tidigare - nu tänker jag på hennes hjärta. I verkligheten var det bara möjligt att bekräfta diagnosen under det trettionde året av livet: Jag själv gick igenom analysen för genmutationer inom ramen för den så kallade bindvävssjukdomspanelen. Med hjälp av dem avslöjade de en mutationsegenskaper för Marfan syndrom, men inte i "hot spots" - förmodligen är jag därför inte en typisk representant för sjukdomen.
Marfan syndrom är en genetisk sjukdom, men det behöver inte förekomma hos någon av släktingarna. Mina föräldrar har till exempel inga manifestationer, antingen externt eller "internt". Sjukdomsgrunden är mutationer i genen som är ansvarig för syntesen av fibrillin - det viktigaste strukturella proteinet i den extracellulära matrisen, vilket ger elasticitet och kontraktilitet hos bindväven. Det påverkar organen med den största koncentrationen av bindväv: hjärta, ögon, rygg, ligament. Syndromet behandlas inte, och någon terapi riktas mot specifika drabbade organ - till exempel ska jag ta en pillskurs som hjälper hjärt-kärlsystemet. Sjukdomsförloppet är väldigt svårt, och behandlingen måste hanteras på ett ansvarsfullt sätt, eftersom inte bara livskvaliteten utan även sig själv står på spel: Enligt statistiken når 90-95% av patienterna inte 40-50 år.
Begränsningarna gäller främst fysisk ansträngning. Du kan inte göra professionell sport, men ironiskt nog har jag massor av data - till exempel hög tillväxt och enorm flexibilitet (jag kan fortfarande kasta mitt ben över huvudet eller sitta i lotusbilden med en igång start). Människor med Marfan syndrom visas förnuftig sport utan plötsliga rörelser, som simning. När du reser är mitt första hjälpenpaket inte mer än det för en vanlig person, inga specifika - men här är saken mer sannolikt inte i syndromets, men i dess manifestationsgrad.
På grund av "dockteatern", som de kallade skärmen mellan mig och operatörerna, hörde jag obstetrikern ständigt upprepa till assistenterna: "Riva inte tyget, tår inte tyget!"
Jag mötte problemets allvar när min man och jag ville ha ett barn. Genetiker dömd till surrogat eller eventuell graviditet efter hjärtkirurgi, som det inte fanns direkt bevis för. De förklarade för mig att hjärtets funktion är tillräckligt för mitt eget livsstöd, men under graviditeten fördubblas belastningen. Jag insisterade på att med en relativt mild grad av skada på hjärtan och blodkärlen är normal graviditet möjlig. Jag besökte alla kardiologiska centra i Moskva, kasta mycket tårar och fick fortfarande tillstånd, underkastad en kontinuerlig övervakning av en kardiolog. Så två månader senare kom jag att registrera mig med hjärtkliniken, som gick med på att leda mig.
Självklart var det väldigt läskigt att bestämma om en graviditet, särskilt efter tvetydig prognos av läkare - min aorta är fortfarande på en subkritisk nivå. Jag hoppas att det kommer att förbli - till kritiska endast några millimeter. Hopp var infunderad av en gynekolog, som tillbringade hälften av sitt liv som studerade bindvävsdysplasi. Efter att ha pratat med henne insåg jag att om jag inte försökte uthärda barnet mot min vilja, skulle jag ångra hela mitt liv. Någonstans djupt inuti tog jag risken och har ingen ånger.
Graviditeten gick bra, och dottern föddes genom en planerad kejsarsnitt lite före tiden. Läkare var fruktansvärt rädda för att aortan skulle "rycka" från maximala belastningar och jag skulle dö rätt i modersjukhuset där jag var den mest "tunga" kvinnan i arbetet. Min dotter är min seger, och vi kallade henne Victoria. På grund av "dockteatern", som de kallade skärmen mellan mig och operatörerna, hörde jag obstetrikern ständigt upprepa till assistenterna: "Riva inte tyget, tår inte tyget!" - men i det ögonblicket var jag redo för någonting så länge som barnet var bra. Operationen varade dubbelt så lång som vanligt, doktorn var våt, som om en hink med vatten hade hällts på den. Jag förlorade nästan medvetandet ett par gånger, anestesiologen förde mig till mina sinnen, och sedan, redan i intensivvården, lärde jag mig att jag hade förlorat nästan en liter blod. Kardiovaskulärsystemet är fortfarande oförändrat, det vill säga detsamma som före graviditeten.
När jag tittar tillbaka på min ungdom, förstår jag att jag hade tur i viss utsträckning, så att säga. Ja, jag var inte rädd för hög tillväxt, plattan på tänderna, en axel över den andra - självklart stod jag ut från mängden, det var löjligt bland kamrater och tårar på natten i badrummet. Men många hade det, det här är tonårslivet. Efter att ha pratat med mödrar till barn med svårare Marfan syndrom, insåg jag att mitt liv kunde bli mycket svårare.
Jag uppmuntrade min egen optimism själv, i korn - samtidigt är jag en ivrig paranoid, som i allmänhet är sant för människor med Marfan syndrom. Det finns många artiklar och information på Internet, där det är väldigt enkelt att bli förvirrad och bli ännu starkare. Specialister som förstår problemet, enheter. Det finns grupper och forum där människor beskriver sina symtom, delar erfarenheter och till och med "sätter" sig och andra på diagnoser. många har studerat problemet bra och kommer att ge odds till några läkare på detta område. Men de flesta skriver om oundvikligheten, om moralisk och fysisk smärta, om att överleva - det är därför jag inte sitter i dessa grupper, jag vill inte driva mig till ännu djupare känslor. Självklart förstår jag mina perspektiv, men jag letar alltid efter positiva saker i världen runt mig, jag försöker att inte hålla mig i problem - annars är det extremt svårt att komma ur den växande paniken. Naturligtvis är det inte nödvändigt att blunda för din diagnos, som om den inte existerar - den är där, och det är mycket farligt, men det här är inte en stigma och inte en mening.
Bara närmaste människor känner till mina särdrag, och många människor från miljön ställer frågor om det andra barnet. Men jag kan inte bestämma mig för det här steget, har bara inte rätten. Ännu före min dotter födde jag ett enormt ansvar för henne och för henne. Jag kan behöva hantera hjärtkirurgi, och jag är väldigt rädd. Under åren växer min kropp mer och mer, antalet besök till läkare växer varje år - men det här är ingen anledning att sitta och räkna de återstående dagarna. Det är mycket svårt för mig. Tankar om min dotters öde, som redan är två år och om livet i hennes eget liv, får vi ibland inte sova i veckor, men jag gör allt för att minimera syndromets manifestationer - för om jag ger upp, blir det inte bättre. Du måste leva ditt liv, inte leva det.
bilder:spacedrone808 - stock.adobe.com (1, 2, 3)