Rörelse - Smärta: Hur jag lever med Ehlers-Danlos syndrom

Vetenskapen flyttas framåt - fullt möjligt att i framtiden Vi kommer att kunna redigera det mänskliga genomet och detta kommer att tillåta att bekämpa ärftliga sjukdomar. Men tyvärr idag finns det fortfarande sjukdomar som är svåra att diagnostisera och omöjligt att bota. Alexandra B. berättade om livet med en av dem - Ehlers-Danlos syndrom.

Diagnos och serie "ben"

Ehlers-Dunloc syndrom (SED) är en genetisk sjukdom i bindväven. Det är orsakat av defekter i syntesen av kollagen - det viktigaste proteinet i musklerna, blodkärlen, benen, brosk och senor, externa integreringar av alla organ. Kollagen "sticker samman" vävnad, vilket ger dem styrka och elasticitet - "brutet" kollagen uppfyller inte sina uppgifter. Samma protein i form av ampuller eller injektioner hjälper inte: kroppen vet inte vad "normalt" kollagen är och kan inte producera och absorbera det. Ligament stöder inte lederna - på grund av detta uppträder sprains. Ryggraden är inte fixerad på plats - som en följd uppträder en krökning. Oftast är människor med detta syndrom förenade med bräckligheten i blodkärlen, den ökade flexibiliteten i lederna och den otroliga elastiken i huden, nästan som den för Mr. Fantastic. Och också - konstant smärta.

Sedan barndomen gör min rygg ont. Mina föräldrar tog mig till de bästa kirurgerna, ortopedisterna, osteopaterna, men alla sa: "Du har en korsning i ryggraden, sväng." Utan tillräckliga undersökningar ordinerades jag en behandling som bara skadade. Till exempel, fysiska övningar tar inte hänsyn till att jag har utskjutningar (det här är det första steget i bildandet av bräckor av mellanhjälmskivor), och de kan leda till bråck. Eller massage som stimulerar blodflödet till nedre delen av ryggen, vilket är förbjudet vid endometrios (jag lärde mig bara om vad jag har och med en slump för sex månader sedan - även om jag regelbundet besökte gynekologer i många år och nämnde smärta och andra symtom). Nästan varje läkare hämtade mig eller mina föräldrar för att inte hålla upp med min hälsa och föra den till en sådan stat. När en kirurg på ett distrikts sjukhus frågade mig vad jag skulle göra med min rygg svarade han: "Ingenting. Vänta på år av smärta."

På hösten 2016 var jag vid en mottagning hos en av de bästa vertebrologenerna. (Specialist i ryggradssjukdomar. - Ca. Ed.) Latinamerika. Jag träffade en mexikan och flög ofta till honom; Han visste att min rygg skadade hela tiden, och i Ryssland kunde jag inte få en undersökning, och jag skrev ner den till en specialist. I två dagar där lärde jag mig om mitt tillstånd mer än tjugo år här. Efter undersökningen och flera röntgenbilder sammanställde vertebrologen en lista över obligatoriska undersökningar: magnetisk resonansbildning, datortomografi och andra.

Allt visade sig för ett år sedan, ganska av misstag, tack vare showen "Bones". Där hade ett av offren Ehlers syndrom - Danlos - och samma symptom som mina

Tillbaka i Moskva, i tre månader försökte jag få en remiss för en MR. När en neurolog kallade den mest erfarna mexikanska vertebrologen en dåre, knuffade mitt tålamod. Jag gick till sjukhuschefen, men hon sa att jag aldrig skulle få en remiss för en MR-ryggrad, eftersom de är förbjudna att utse en sådan volymanalys. Först efter att jag hade brutit i tårar, tog hon synd på mig och gav riktning mot tomografi på en del av ryggraden, även om jag behövde undersöka fyra. Därefter använde jag aldrig nytt läkemedel igen.

Allt visade sig för ett år sedan, ganska av misstag, tack vare showen "Bones". Där hade ett av offren Ehlers syndrom - Danlos - och samma symptom som mina. Jag blev överraskad över likheten, läst om sjukdomen på Internet och ingick i genetik i Moskva - den enda ryska specialist som deltar i internationella konferenser som är dedikerade till EDS. Jag kom till receptionen med en mapp med analyser och slutsatser från alla möjliga specialister. Läkaren undersökte dem, frågade om släktingarnas sjukdomar, undersökte mig och bekräftade mitt antagande och gjorde diagnosen Ehlers-Danlos syndrom. Å ena sidan var jag lättad: äntligen vet jag att det med mig blir lättare för mig att kontrollera sjukdomen. Å andra sidan lät diagnosen låta som en mening, eftersom SED är obotlig. Genetiker tröstade att hypermobilitet kommer att minska med åldern. Men tyvärr kommer inte andra kroniska sjukdomar som orsakas av syndromet att försvinna någonstans.

Liv med syndrom

Sannolikheten för arv av Ehlers-Danlos syndrom är femtio procent; ett så roligt lotteri. Mest troligt har min mor det: hon har samma problem och smärtor, men hon har inte undersökts. Det finns sex typer av Ehlers-Danlos syndrom, var och en med en annan mutation av vissa gener. Till exempel, hos personer med en klassisk typ, är huden otroligt elastisk och töjbar, och hos personer med vaskulär hud kan bräckliga kärl nå rubbningar av artärer.

Jag har en hypermobilt typ av SED - det här finns i en på tio till femton tusen personer. Med det kan du lätt skada alla led: fingrar, knä, maxillary. Forskare har fortfarande inte hittat den gen som är ansvarig för mutationen i det här fallet, vilket innebär att sjukdomen inte kan identifieras med hjälp av test. Sannolikheten för att mina barn kommer att få syndromet är också ungefär femtiofemtio, men det verkar mig ännu högre: Jag läste i engelsktalande grupper att nästan alla personer med syndromet har överförts till barn. Vid SED är graviditet och förlossning extremt svårt - en genetiker berättade för mig om detta, men jag lyssnade halvhjärtat, eftersom jag inte planerar att få barn.

Ehlers-Danlos syndrom åtföljs av sjukdomar i alla organ med bindväv, liksom andra problem relaterade till dessa organers funktioner. Jag har kronisk inflammation i benens senor, kronisk huvudvärk och kronisk otitmedia, endometrios, korsning i ryggraden med utskjutningar och nedbrytning av intervertebrala skivor. Det finns problem med mag-tarmkanalen, hörseln, kärlen, huden: irritation, rodnad, reaktion på kyla och värme, evig torrhet, uthålligt utslag, ärr från repor.

Personer med min diagnos är benägna att depression på grund av kronisk smärta: det är svårt att uthärda och inse att genom åren kommer det bara bli värre

Varje dag skadar mitt huvud, nacke och ländrygg på grund av ryggens krökning och felaktig fördelning av belastningen när du går. Ankelskador skadade på grund av för hög rörlighet, regelbundna skador uppstår. Jag kan inte gå utan innersulor ens hemma, annars kommer mina ben att dyka upp.

På grund av felaktig utveckling av bindväv var det nödvändigt att justera tänderna. Jag är också allergisk mot otaliga ämnen: antibiotika, färgämnen, konserveringsmedel. På grund av kronisk trötthetssyndrom kan jag inte ens bemöta denna intervju - den unge mannen skriver svaren från diktering. Immunitet är inte heller en jävla sak: om tjugo två år hade jag bronkit (det var inte lätt att bota honom utan antibiotika) och angina och autoimmun sjukdom och många andra tillstånd. Personer med min diagnos är benägna att depression på grund av kronisk smärta: det är svårt att uthärda och inse att genom åren kommer det bara att bli värre.

Listan över mina sjukdomar uppdateras ständigt. Mer än sex månader sedan, under nästa undersökning märkte jag att jag har dåliga blodprovresultat och indikatorerna försämras. Sedan dess försöker man ta reda på vad som är fel. Det verkar som om jag redan har omgått alla mer eller mindre bra läkare i Moskva - men ingen vet sedernas specifika egenskaper, och de måste beaktas för att kunna göra en korrekt diagnos. Därför kan ingen hjälpa mig, eller åtminstone rikta mig till de nödvändiga analyserna. Oftast tror läkare inte helt på att jag har syndrom alls - även om jag alltid bär slutsatsen om genetiken med mig. Konstant att gå till läkarna är galen.

Begränsningar och övervinner

Till skillnad från USA, Storbritannien, Frankrike, Mexiko och andra länder, i Ryssland med Ehlers-Danlos syndrom, ger de inte funktionshinder, varken i någon av de comorbida sjukdomarna. Staten hjälper inte, jag kan inte uppnå den beräknade behandlingen eller undersökningarna. Jag har så många sjukdomar att det inte finns några extra pengar, och jag skulle vara glad att inte betala tiotusen för blodprov. Eller för att kunna parkera på platser för personer med funktionshinder, som ligger närmare ingången till byggnaden - även en liten mängd hjälper till när du behöver komma någonstans under en smärtsam attack. Under ett år försökte vi utan framgång försöka hitta en läkare som kunde leda mig, hjälpa och korrigera behandlingen av samtidiga sjukdomar. Men i Ryssland finns det bara två eller tre specialistgenetik på SED. Det finns inga rysktalande supportgrupper, så jag är i engelsktalande grupper på Facebook.

SED ger inte bara smärta utan också en överkänslig reaktion på det: även en sådan obetydlig sak som till exempel bloddonation gör mig galen. I barndomen var det särskilt svårt. Smärta tar all energi: varje åtgärd är värt den enorma ansträngningen. Starka anfall av illamående, andning, yr, svåra att prata. Ibland avlägsnar tabletter delvis tillståndet, men oftast inte. Jag har alltid en komplett uppsättning med mig: vanliga smärtstillande medel, en mycket stark smärtstillande medel för akuta situationer, flera typer av muskelavslappnande medel.

Några saker som jag inte kan göra i princip, eftersom de ger mycket smärta: gå ut länge, bära mat hem från affären, flytta och flytta saker, få något från de övre hyllorna. Det finns fall som ibland tränar, ibland inte - det här lagar matlagning, laddar diskmaskinen (utan vilken jag tycker det är mycket svårt), tvätt. Om en bra dag faller, försöker jag göra lite mer än vanligt. Men jag håller alltid koll på lasten - jag hade nyligen tagit ut kläder i garderoben i flera timmar, och sedan i en vecka kunde jag inte komma ur sängen. För gott: alla män med vilka jag var i ett förhållande tog alltid de flesta läxorna själva.

Smärta tar all energi: varje åtgärd är värt den enorma ansträngningen. Allvarlig smärta gör dig sjuk, andas hård, yr, svår att prata

Mitt liv består av begränsningar och övervinner. Ständigt måste kontrollera sig, för att inte bli skadad. Jag kan inte gå till bad och bastur, springa och gör allt som ger en stark belastning på ryggraden. Som barn var jag inblandad i ridsport och drömde alltid om att återvända till det, men det var förbjudet för mig. I flera år praktiserade jag yoga, lärarna blev överraskad av min flexibilitet - det är typiskt för SED. Jag älskar att simma, och nu är det det enda som hjälper mig att minska smärta. Lyft tunga föremål, böj över, gå länge - inte för mig. För fem år sedan älskade jag långa promenader i staden, nu är det omöjligt: ​​nästan omedelbart finns det en stark ryggsmärta som inte går bort i flera dagar.

Jag är advokat vid min första utbildning, men för några år sedan bytte jag mitt yrke och fick ett annat diplom - en lärare av ryska som främmande språk. Det fanns många skäl, men drivkraften var att advokater har stillasittande arbete. Och jag kan inte sitta länge: min rygg börjar skada illa. Nu gör jag det jag älskar, och samtidigt kan jag ägna tillräckligt med tid till hälsa. Jag älskar att arbeta, och jag kan inte föreställa mig mitt liv utan det, men jag måste tydligt prioritera. Som lärare gör jag själv schemat, med tanke på tiden för träning. Jag går till poolen minst två eller tre gånger i veckan, och jag studerar också hemma eller i hallen enligt ett speciellt program. Om jag jobbar på morgonen tar jag andra under sport och rekreation.

Att vara synlig och kommunicera med människor i ögonblick av smärta är oundvikligt. På jobbet måste jag ständigt se intresserad och energisk - med kronisk smärta är det svårt. Då tar jag medicinen och jobbar med. Jag lärde mig att uttrycka känslor som jag inte känner. Mina kollegor är säkra på att jag alltid är i gott humör, men i verkligheten är det sällsynt i ögonblick av smärta. Vänner vet hur jag känner, men det verkar för mig att de tycker att jag pryder, och de vet inte hur illa jag känner. En frisk person är verkligen svårt att förstå vad jag upplever.

Tack vare mitt tillstånd har jag utmärkt viljestyrke: Jag kan gå upp tidigt på morgonen i helgen för att gå till gymmet, tvinga mig själv att göra något, även om jag inte vill

Det som stör mig mest är att med ålder kommer problem med ryggraden bara att förvärras: på grund av krökningen fördelas belastningen felaktigt och det naturliga slitage accelererar - en bråck i hjärnskivan kan uppstå eller nervkramat kan uppstå om du inte övar terapeutiska övningar. Det är hemskt att tänka på vad som kommer att hända om tjugo år, om jag nu känner mig dålig.

Å andra sidan motiverar denna rädsla att göra någonting nu: engagera sig i tillåtet sport, arbete, resor. Som i alla situationer är det inte bara en negativ i livet med ett kroniskt syndrom. Tack vare mitt tillstånd har jag utmärkt viljestyrka: Jag kan gå upp tidigt på helgen för att gå till gymmet, tvinga mig själv att göra något, även om jag inte vill. Jag förstår klart när jag behöver vila och slappna av för att må bättre, och när jag bara är lat. På grund av regelbunden träning har jag en stark, utbildad kropp, jag kan arbeta med mig själv. Och på grund av det faktum att jag ibland känner mig dålig, sparar jag inte senare något viktigt och intressant. Om jag vill lära mig nya saker gör jag det omedelbart. Till exempel gick nyligen till latinamerikanska danser. Syndromet lärde mig också att relera lättare till livet och till mig själv: alla har särdrag - och min gör mig bara starkare.

bilder:salita2010 - stock.adobe.com (1, 2, 3)